L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di sebelipase alfa di Alexion, AstraZeneca Rare Disease, una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine indicata per il trattamento di pazienti di tutte le età affetti da deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D).
È il primo trattamento approvato e disponibile in Italia per questa malattia metabolica genetica ultra-rara e progressiva, che evolve gradualmente e può causare danni multiorgano, fino a determinare una potenziale morte prematura.
Approvato nell’Unione europea nel 2015, sebelipase alfa sostituisce l’enzima LAL carente, riducendo l’accumulo di lipidi nei lisosomi delle cellule in tutto il corpo. La terapia viene somministrata per via endovenosa.
Negli studi presentati per l’approvazione, sebelipase alfa ha mostrato un beneficio significativo in termini di sopravvivenza: il 67% dei pazienti con forma infantile di LAL-D è sopravvissuto oltre i 12 mesi, rispetto a nessuno dei 21 pazienti di una coorte storica non trattata.
Nei pazienti pediatrici con forma infantile sono stati inoltre osservati miglioramenti dei parametri epatici, compreso l’enzima ALT, e un aumento del peso corporeo nelle prime settimane di trattamento.
Nei pazienti pediatrici e adulti con LAL-D, il trattamento ha determinato la normalizzazione dei livelli di ALT, una riduzione del contenuto di grasso nel fegato e di altri indicatori di danno epatico rispetto al placebo, oltre a miglioramenti significativi nell’accumulo lipidico, misurati attraverso i livelli di colesterolo LDL e HDL.
Nei pazienti che hanno ricevuto sebelipase alfa durante il periodo in doppio cieco e hanno successivamente proseguito nello studio di estensione in aperto, le riduzioni dei livelli di ALT sono state mantenute e sono stati osservati ulteriori miglioramenti di altri parametri della malattia, come il colesterolo LDL e i livelli elevati di colesterolo HDL.
Gli eventi avversi più comuni associati al trattamento sono stati ipersensibilità, edema palpebrale, tachicardia, difficoltà respiratoria, vomito, dolore addominale, diarrea, febbre, affaticamento, capogiri ed eruzione cutanea.
